QUÁ TRÌNH THỤ TINH TRONG ỐNG NGHIỆM (IVF)
XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TIỀN LÀM TỔ (PGT)
Kiểm tra chẩn đoán sàng lọc các bất thường di truyền ở phôi trước khi làm tổ (PGT, Pre-implantation Genetic Testing) là tập hợp các kỹ thuật chuyên sâu để xác định những bất thường về di truyền của phôi được tạo ra trong quá trình làm thụ tinh ống nghiệm
Công nghệ hỗ trợ sinh sản (IVF) hiện nay cho phép lấy tế bào từ phôi để tiến hành xét nghiệm sàng lọc các bất thường di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung, qua đó tăng khả năng mang thai thành công.
Công nghệ mà EKI-IVF áp dụng là PGT-A (Pre-implantation Genetic Testing for Aneuploidy), trước đây còn được gọi là PGS (Pre-implantation Genetic Screening).
- Đây là một xét nghiệm phân tích bệnh di truyền ở cấp độ nhiễm sắc thể, sử dụng kỹ thuật NGS (Next Generation Sequencing). Kỹ thuật này cho phép phân tích và đọc mã di truyền DNA trên toàn bộ 23 cặp nhiễm sắc thể (hoặc 24 loại nhiễm sắc thể) với độ chính xác trên 99,9%.
- Thông thường, bộ nhiễm sắc thể của người bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể, tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Trong đó, cặp từ 1-22 là nhiễm sắc thể loại Autosome xác định các đặc điểm khác nhau của cơ thể và cặp thứ 23 là Nhiễm sắc thể giới tính (Sex Chromosome) hoặc quyết định giới tính (XX ở nữ và XY ở nam). Xét nghiệm PGT-A bằng kỹ thuật NGS sẽ kiểm tra chi tiết số lượng và cấu trúc của tất cả các nhiễm sắc thể để phát hiện và sàng lọc các nhiễm sắc thể bất thường. Từ đó chọn cấy phôi chuyển những tế bào khỏe mạnh vào tử cung, tăng khả năng thành công của phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm IVF.
Ai nên xét nghiệm PGT-A bằng công nghệ NGS?
- Phụ nữ hoặc các cặp đôi vô sinh không rõ nguyên nhân
- Cặp vợ chồng, Phụ nữ có độ tuổi cao khi làm IVF/ICSI (35 tuổi trở lên)
- Cặp vợ chồng, Phụ nữ đã sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.
- Cặp vợ chồng đã từng làm thụ tinh ống nghiệm IVF thất bại nhiều hơn 2 lần.
- Người vợ hoặc chồng có tiền sử bản thân hoặc trong gia đình, họ hàng có bất thường về hiễm sắc thể
- Các cặp đôi muốn có con bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF/ICSI) để giảm nguy cơ mang thai trẻ mắc hội chứng Down hoặc các bệnh di truyền khác.
Những hạn chế của việc xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc các bất thường di truyền ở phôi trước khi làm tổ. (PGT)
Quy trình sàng lọc các bất thường di truyền ở phôi chỉ áp dụng cho “các chu kỳ đông lạnh phôi trong phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm ICSI (IVF/ICSI).”